Laboratório Mont`Serrat - Análises Clínicas

Exame útil na identificação das duas principais mutações no gene metilenotetrahidroxifolato redutase (MTHFR), que levam à diminuição da atividade enzimática da proteína codificada por este gene, resultando em aumento da necessidade de consumo do ácido fólico, para as remetilações de homocisteína para metionina. Na insuficiência de ácido fólico há acúmulo de homocisteína intracelular e a ressíntese de metionina é reduzida, comprometendo as principais reações de metilação. Várias doenças, principalmente neurológicas, cardíacas e vasculares, com presença de homocistinúria e/ou homocistinemia, têm sido relacionadas à deficiência de enzimas que atuam na metilação, principalmente a MTHFR. Indicações: No diagnóstico de possíveis causas do aumento da homocisteina plasmática. Na pesquisa etiológica da trombose venosa. Interpretação clínica: Devido à redução enzimática associada a estas mutações ocorre aumento da homocisteína e do risco de doenças cardiovasculares.

Exame utilizado no diagnóstico da doença de von Willebrand , através da avaliação da função de interação antígeno do vWF/plaquetas. Sinônimos: Atividade do cofator da Ristocetina; VWF:Rco; Atividade do cofator da ristocetina; Atividade do fator von willebrand Indicação: Avaliação diagnóstica da doença de von Willebrand; diagnóstico diferencial com hemofilia A. Interpretação clínica: Em indivíduos normais ocorre indução da aglutinação plaquetária na presença do antibiótico ristocetina. O resultado é baixo em quase todos os casos da vWD e normal na hemofilia A. Resultados falsamente normais em indivíduos deficientes podem ocorrer após a prática de exercício físico, e na fase aguda de várias doenças inflamatórias e infecciosas, assim como em determinadas doenças crônicas.

• Thrombo inCode: avaliação genética predisposição trombose
  A análise consiste na avaliação de 12 variantes alélicas em 7 genes associados a um maior risco de desenvolver trombose. Trata-se, portanto da avaliação genética de risco trombótico mais completa disponível atualmente. A análise integra um algoritmo matemático que, a partir da informação genética do paciente e da informação clínica e de seus fatores ambientais, estima o risco de desenvolvimento de eventos tromboembólicos. A especificidade e sensibilidade da análise são superiores a 98%.

  O perfil genético Thrombo inCode está especialmente indicado em:

  Pacientes com um padrão de Doença Tromboembólica Venosa ou patologia que sugira componente hereditário:

  • Tromboembolismo venoso idiopático em < de 45 anos
  • Trombose venosa recorrente
  • Trombose venosa em regiões vasculares pouco frequentes
  • Púrpura neonatal fulminante
  • Necrose cutânea induzida por warfarina
  • Trombose arterial inexplicada

  Pacientes com situação ambiental de risco de trombose:

  • Cirurgia de alto risco
  • Longos períodos de imobilização
  • Anticoncepcionais orais, terapia de reposição hormonal, terapia com estrógenos

  Mulheres que:

  • apresentem perdas fetais ou abortos espontâneos recorrentes
  • estão grávidas com trombose venosa
  • estão em tratamento com anticoncepcionais orais
  • Pessoas com histórico familiar de Doença Tromboembólica Venosa