Albinismo Tipo 1 (gene TYR)
O albinismo óculo-cutâneo é caracterizado pela hipopigmentação da pele e do cabelo e as características oculares variam, encontrando-as em todos os tipos de albinismo, nistagmo, redução da pigmentação da íris, redução da pigmentação da retina, hipoplasia foveal associada á redução da acuidade visual, redução da visão estereoscópica. Estão descritos vários subtipos clínicos e existe heterogeneidade genética: O albinismo óculo cutâneo tipo 1 (OCA1A) é causado por mutações no gene TYR com herança autossômica recessiva. Os indivíduos afetados apresentam, ao nascer, cabelo branco, pele clara e íris translúcida que não escurece com a idade. O albinismo óculo cutâneo tipo II (OCA2) é causado por mutações no gene OCA2, com herança autossômica recessiva. No momento do nascimento, os indivíduos com OCA2 têm o cabelo branco ou amarelo claro, que escurece com a idade, pele branca que desenvolve, com o tempo, certo grau de pigmentação e íris azul, que muda para cinza ou esverdeado, com o passar do tempo. A maioria da população subsaariana afetada pelo albinismo óculo-cutâneo tipo 2 apresenta uma deleção em homozigose de 2.7 kb no gene OCA2. OUTROS TESTES NO CATÁLOGO 1284, 1283 GEN: TYR LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 11q14-q21 HERANÇA: Autosómica recesiva INCIDÊNCIA: 1/20.000
