Alfa-Talassemia - Estudo Molecular
A alfatalassemia é o resultado da redução da produção de cadeias de alfa globina, geralmente causada por deleção de 1 a 4 genes da globina, ou ser gerada por pequenas mutações pontuais. Com o desenvolvimento das técnicas de biologia molecular foram definidas a estrutura genética e molecular, a localização e organização dos genes alfa. Em indivíduos não acometidos as células diplóides contêm quatro genes codificantes para as cadeias alfa (a) da hemoglobina (a2a1/a2a1 ). O teste molecular visa identificar a forma de deleção gênica presente nos genes da globina, principalmente em pacientes com microcitose e hipocromia com ausência de anemia. Indicações: Aconselhamento genético de famílias acometidas, período pré-natal, estudos populacionais e diagnóstico ou confirmação diagnóstica dos casos de talassemia a+ homozigota e a0 heterozigota. Interpretação clínica: O método de reação em cadeia polimerase (PCR) detecta deleções de genes de ambas as cadeias de globina e 90% das deleções são detectadas sendo a -?3,7 a mais frequente no Brasil. O laudo é descritivo das mutações encontradas. A não detecção de anormalidades pelo painel oferecido não descarta totalmente a hipótese diagnóstica, podendo ser necessárias investigações adicionais por outras metodologias, como southern blot, detecção de deleção/duplicação ou sequenciamento.
