Amaurose Congênita de Leber - Degeneração de Cones e Bastões
O cone-rod homeobox-containing gene (gene CRX) está localizado no 19q13.33 e é relacionado ao desenvolvimento de células fotorreceptoras. A amaurose congênita de Leber e a distrofia retiniana de cones-bastonetes podem estar relacionadas a mutações neste gene. Sinônimos: Gene CRX, mutações; amaurose congênita de Leber; avaliação genética de doenças retinianas. Indicações: Estudo genético da amaurose congênita de Leber; estudo genético da distrofia retiniana de cones-bastonetes. Interpretação clínica: As mutações deste gene estão envolvidas na degeneração das células fotorreceptoras e podem estar associadas às doenças acima. O laudo é descritivo das mutações encontradas.
