Análise Molecular de polimorfismo 4G/5G no gene PAI-1
O principal inibidor da fibrinólise é o inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1), que é o inibidor primário do ativador fisiológico do plasminogênio (t-PA). Mutações no gene PAI-1 podem ser responsáveis por alteração nos níveis de PAI e estão implicadas na ocorrência de trombose. Indicação: Avaliação de fenômenos trombo-embólicos, com componente genético; avaliação familiar diante de caso índice que apresente uma mutação. Interpretação clínica: A inserção ou exclusão de um nucleotídeo na região promotora do gene PAI-1 (-675 4G/5G) foi identificada em vários pares de bases. Homozigotos para a deleção de 4G/4G possuem PAI-1 elevado; homozigotos para 5G/5G têm níveis reduzidos e heterozigotos 4G/5G possuem níveis intermediários. A incapacidade de ligar uma proteína transcricional repressora esteve associado com o alelo 4G, resultando em maior expressão de PAI-1 mRNA e maior nível de circulação de PAI-1. Existem dados limitados e controversos em relação ao impacto do polimorfismo 4G/5G do gene do PAI-1 na extensão da doença arterial coronariana (DAC).
