Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante
Foi a ataxia cerebelar autossômica dominante mais recentemente diagnosticada. E se deve a uma mutação no gene PPP2R2B do cromossomo 5q31-q33. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: Após analise de fragmentacao (CAG, CAA) do gene SCA 17 (TBP) é realizada análise descritiva. A mutação se deve à expansão do trinucleotídeo CAG no cromossomo 5q31-q33 do gene PPP2R2B entre os marcadores D5S436 a D5S470. Pessoas afetadas pela SCA 12 possuem de 55 a 78 cópias desta repetição (alelo expandido).
