Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante - SCA14
Doença neurodegenerativa autossômica dominante promovida or mutações no gene da proteína gama C quinase (PKCã). Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: Nos pacientes afetados existe relação das mutações T355C (Serina119Prolina) e G383A (Glicina128Asparagina), no gene da Proteína Gama C Kinase (PKCã). O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas.
