Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA3 - gene ATXN3)
Ataxia cerebela progressiva, cuja mutação responsável está no gene MJD que lovalizado no cromossomo 14 e que codifica a proteína ataxina 3 ou MJD1 . É a mais comum ataxia autossômica dominante na população brasileira. Sinônimos: SCA3; doença de Machado Joseph (MJD); doença neurológica açoriana; atrofia espinopontina; degeneração nigro-espinodentatal; ataxina 3 (ATX3) e atrofia olivo-pontocerebelar III. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: Indivíduos afetados têm alelos com 52 a 86 repetições; tal investigação detecta 100% dos afetados. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas.
