Ataxia Espinocerebelosa Tipo 8 (SCA8 - gene ATXN8)
Ataxia caracterizada por uma mutação do gene ATXN8 localizado na região q21 do cromossomo 13. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: A mutação consiste em expansão do trinucleotídeo CTG na região não codificadora do gene ATXN8, localizado no cromossomo 13 (região q21). Indivíduos não afetados pela SCA 8 têm de 15 a 34 cópias da repetição. Indivíduos com SCA 8 possuem mais de 89 cópias da repetição. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas.
