BETA-GLICURONIDASE, plasma
A Síndrome de Sly é também conhecida como Mucopolissacaridose do Tipo VII (MPS VII). As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças do metabolismo e hereditárias causadas por erros que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. No lisossomo, existem mais de trezentas enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo e quando existe uma enzima que não funciona temos uma doença de depósito lisossomal, pois como a substância não é digerida será acumulado dentro do lisossomo, deixando a célula grande. Síndrome de Sly ou mucopolissacaridose tipo VII é uma doença extremamente rara caracterizada por uma deficiência da enzima lisossomal chamada beta-glucuronidase, acumulando nesse caso dermatan e heparansulfatos.
