Beta-Talassemia - Estudo Molecular (Screening - gene HBB)
Exame que visa a detecção de mutações no gene HBB que codifica a sub-unidade beta da hemoglobina. Indicações: Diagnóstico molecular da beta thalassemia em grupos de risco com menos de 12 anos com triagme neonatal sugestiva ou histórico familiar, ou ainda em estudo complementar de anemia microcítica com células nucleadas na hematoscopia e aconselhamento genético. Interpretação clínica: A detecção de mutação está na dependência de vários fatoees como, por exemplo, a etigenicidade. As variantes podem incluir pequenas deleções e variações do sítio de splicing.
