Calreticulina ( Screening éxon 9 - gene CALR)
Exame utilizado na investigação diagnóstica de trombocitemia essencial (TE) e mielofibrose primária (MP) através da pesquisa de mutações no gene Reticulina (CALR) localizado no 19p13.3-p13.2. Indicações: PCR para amplificacao do exon 9 de CALR, seguido de analise de fragmento em casos de trombocitopenia ou de mielofibrose com metaplasia mieloide. Interpretação clínica: Mutaçções somáticas (inserções e/ou deleções) no exon 9 do gene CALR de células sanguíneas progenitoras precoces é a segunda mutação somática mais frequente em pacientes TE e MP, servindo como marcador diagnóstico. É especialmente mportante nos casos em que a pesquisa de mutações nos genes JAK2 and MPL são negativos, uma vez que são excludentes. Também auxiilia no prognóstico de MP e risco de trombose na TE.
