Câncer de Mama e Ovário (gene BRCA1)
BRCA1 e BRCA2 são genes humanos que codificam proteínas supressoras tumorais. Essas proteínas são responsáveis pela reparação no DNA, desempenhando um papel importante na manutenção da estabilidade do material genético das células. Quando esses genes são mutados ou alterados, as proteínas supressoras não são produzidas ou perdem sua função, e desse modo não há reparo adequado do DNA. O resultado disso é uma propensão maior ao desenvolvimento de alterações genéticas que podem levar ao câncer. Mutações específicas herdadas no BRCA1 e BRCA2 aumenta o risco de câncer de mama e ovário, em mulheres, e estão associados ao aumento de vários outros tipos de câncer. Juntas, mutações no BRCA1 e BRCA2 são responsáveis entre 20 a 25% dos casos de câncer de mama hereditário e entre 5 a 10% de todos os casos da doença. Essas mutações também são responsáveis por 15% de todos os casos de câncer de ovário. Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como câncer de próstata e intestino. Caso o indivíduo apresente história familial compatível, deverá ser realizado o estudo completo dos genes BRCA 1 e 2.
