CGH array pós-natal (180k)
A Análise Cromossômica por Microarray (CMA) é um teste molecular desenvolvido para detectar deleções ou duplicações de um amplo espectro de regiões clinicamente significativas do genoma humano. O exame detecta virtualmente todas as síndromes de microdeleção e microduplicação definidas citogeneticamente, assim como as alterações de número de copias acima de 100 kb e alterações axônicas significativas de genes selecionados no genoma nuclear. Esta técnica também detecta deleções do genoma mitocondrial maiores que 2 kb. O CGH por microarray é uma técnica comum realizado em laboratórios clínicos para avaliar as variações no número de cópias de cada cobertura e resolução que são altos o suficiente para permitir a análise do genoma. Variações no número de cópias são ganhos ou perdas de vários kilobases a centenas de kilobases de DNA genômico. Eles têm sido implicados em muitos distúrbios congênitos e no câncer mas também estão presentes em pessoas saudáveis. Desde 2010, tanto o Consórcio Internacional de matriz citogenética padrão e do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica têm recomendado com base em array CGH como testes de citogenética de primeira linha para o atraso inexplicável de desenvolvimento e deficiência intelectual, transtorno do espectro do autismo e anomalias congênitas múltiplas. Sinônimos: CMA, microarray, análise cromossômica array-CGH Indicação: O CMA é capaz de detectar, através de um único exame, erros genômicos em regiões críticas dos cromossomos, geralmente não detectados através da investigação citogenética tradicional. Indica-se o CMA para pacientes com aspecto dismórfico, retardo mental e/ou atraso no desenvolvimento sem causa identificada, anomalias congênitas múltiplas ou qualquer suspeição de desbalanceamento genômico, cuja análise cromossômica pelas técnicas convencionais e em alta resolução tenham sido normais. Interpretação clínica: Através do teste é possível detectar as síndromes relacionadas a microdeleções ou duplicações, além das regiões teloméricas. Em cerca de 8% dos indivíduos com retardo mental e em 2% a 5% dos pacientes com autismo encaminhados para análise citogenética com cariótipo normal, sobretudo naqueles com anomalias congênitas associadas, é possível identificar uma anomalia no CMA. OBS: Não são detectadas através do CMA translocações balanceadas, inversões, mosaicismos de baixo grau ou desbalanceamentos genômicos em regiões não representadas na versão utilizada do microarray. Adicionalmente, mutações gênicas, rearranjos genômicos, como deleções ou duplicações de dimensões inferiores a 100 kb, dissomia uniparental, defeitos de imprinting ou outras mutações epigenéticas não serão detectadas nesse tipo de análise. Alterações de número de cópias menores de 300 kb em regiões de significado clínico desconhecido não são relatadas.
