Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1B (CMT1B) (GENE MPZ) - seq
A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um dos mais freqüente transtorno neurológico hereditário que afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 pessoas. doença de CMT engloba um grupo de doenças que afetam os nervos periféricos. Os nervos periféricos estão fora do cérebro e medula espinhal e fornecer informações aos músculos e órgãos sensoriais das extremidades. As doenças que afetam os nervos periféricos são chamados de neuropatia periférica. Existem muitas formas de CMT. Os tipos principais incluem CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX. CMT1 é o mais comum e resulta de alterações na bainha de mielina. CMT1E é causada por uma mutação no gene da proteína mielina periférica-22 (PMP22).É una doença autossômica dominante. Charcot -Marie- Tooth tipo 1B ( CMT1B ) é uma forma de CMT1 , causada por mutações no gene MPZ ( 1q22 ) , que se apresenta com as manifestações de neuropatia periférica ( fraqueza muscular distal e atrofia , deformidades nos pés e perda sensorial ) . O fenótipo é variável dependendo da mutação em particular . Indicação: Diagnóstico da doença de Charcot-Marie-Tooth 1B (CMT1B).
