Charcot Marie-Tooth, doença tipo 2A2 (GENE MFN2) - seq.
A neuropatia hereditária de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) é uma neuropatia periférica axonal (não desmielinizante) caracterizada por debilidade distal e atrofia muscular, perda sensorial leve e as velocidades normais, ou quase normais, de condução nervosa. A CMT2 é clinicamente semelhante à CMT1, embora, em geral, seja menos severa. Os nervos periféricos não estão aumentados ou hipertróficos. Os subtipos de CMT2 são semelhantes clinicamente e diferenciados apenas pelas descobertas genéticas moleculares.
