DEB Teste - Anemia de Fanconi
A Fanconi Anemia Research Foundation (FARF) indica estudo citogenético na suspeita de anemia de Fanconi, caracterizada pela inabilidade de reparar danos no DNA induzidos por agentes como o diepoxibutano (DEB). Indicações: O diagnóstico precoce pode permitir a abordagem terapêutica precoce, a identificação de parentes afetados pré-sintomáticos e fornece a possibilidade de aconselhamento genético dos progenitores. Interpretação clínica: Através do cariótipo são pesquisadas quebras cromossómicas induzidas pelo DEB. Foram definidos índices de suspeita média ou alta, sendo que no primeiro se deve avaliar a propriedade do estudo citogenético, sendo este obrigatório no segundo.
