Deficiência citocromo C oxidase - Leigh, síndrome (SURF1)
A reação em cadeia da polimerase (PCR) permite a análise dos exons e das regiões intrônicas adjacentes do gene SURF1. A proteína SURF1, de origem nuclear, desempenha papel importante no Complexo IV (CIV ou COX, citocromo oxidase c da cadeia respiratória mitocondrial). Indicações: Estudo molecular para síndrome de Leigh. Interpretação clínica: As mutações no gene SURF1 causam deficiência do complexo IV, levando à síndrome de Leigh. A maioria dos indivíduos apresenta mutações no DNA nuclear e de 20 a 25% apresenta mutação no DNA mitocondrial.
