Deficiência glicoproteína GP1a (PMM2) - sequenciamento
Indicações: Investigação da Deficiência glicoproteína GP1a (PMM2) por sequenciamento. Interpretação clínica: Gene: PMM2 Os transtornos congênitos da glicosilação (CDG) são um grupo de doenças autossômicas recessivas, multissistêmicas, que são caracterizadas pela glicosilação anormal de glicoproteínas e glicolipídeos. Os CDG-la estão relacionados à atividade deficiente da fosfomanomutase e representa 80 % dos CDG de tipo I. A enzima é codificada pelo gene PMM2, situado no 16p13. Os CDG-Ia têm um amplo espectro de idade relacionada às descobertas clínicas com uma variação inclusive dentro da mesma família. Retardo no desenvolvimento, sintomas gastrintestinais e neurológicos predominam no período neonatal e na infância. As características mais importantes durante a infância são a hipotonia, ataxia, retardo mental, contraturas articulares e retinopatia pigmentar. Estima-se que 20 % dos pacientes morrem durante o primeiro ano de vida devido à insuficiência hepática grave, infecção ou de uma cardiomiopatia. Alguns pacientes desenvolvem insuficiência multiorgânica do sistema. Não há uma regressão neurológica. A atrofia muscular, neuropatia periférica e deformidades esqueléticas secundárias são produzidas durante a adolescência. Os adultos têm um envelhecimento prematuro e hipogonadismo hipergonadotrópico nas mulheres.
