Deficiência glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)-genético
Indicações: Investigação da Deficiência glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) por sequenciamento. Interpretação clínica: Gene: G6PD O gene G6PD codifica a enzima desidrogenase glicose-6-fosfato. Esta enzima está envolvida no processamento regular de carboidratos, ela também protege os glóbulos vermelhos dos efeitos de moléculas potencialmente prejudiciais chamadas de espécies reativas de oxigênio que são subprodutos das funções celulares normais. Reações químicas envolvendo desidrogenase de glicose-6-fosfato impedem que a produção de espécies reativas de oxigênio, cheguem a níveis tóxicos dentro das células vermelhas do sangue. As mutações no gene G6PD reduzem a quantidade de desidrogenase de glicose-6-fosfato ou alteram sua estrutura impedindo a função protetora normal, como resultado, as espécies de oxigénio reativas podem se acumular e danificar as células vermelhas do sangue. Fatores como infecções, certas drogas ou ingestão de certos alimentos podem aumentar os níveis de espécies reativas de oxigênio, fazendo com que as células vermelhas do sangue sejam destruídas mais rápido do que o corpo possa substituí-las. Uma redução na quantidade de glóbulos vermelhos do sangue leva aos sinais e sintomas de anemia hemolítica.
