Deficiência hormônio crescimento (GH1) - sequenciamento
Foram detectadas mutações no gene low density lipoprotein receptor (GH1), localizado no 17q24.2, em cerca de 12,5% dos casos familiares de IGHD e 10% nos casos esporádicos. As mutações detectadas estão associadas a diferentes tipos de deficiência de GH classificados como IA, IB e II. Indicações: Estudo molecular da deficiência de hormônio do crescimento. Interpretação clínica: A forma mais severa de IGHD IA, é caracterizada pela ausência completa de GH, é herdada em um autossômica recessiva e os pacientes têm grandes deleções ou em menor número de casos, mutações nonsense. Formas menos graves, são caracterizadas por níveis muito baixos, mas detectáveis de GH, são os IGHD IB, autossômica recessiva (a forma mais comum), e IGHD II, autossômica dominante. 4734.
