Detecção Genética da Intolerância à Lactose - saliva
A intolerância à lactose em bebês (deficiência congênita de lactase) é causada por mutações no gene LCT. Este gene codifica a enzima lactase. As mutações que causam deficiência congênita de lactase fazem com que bebês afetados tenham uma capacidade severamente diminuída para digerir a lactose no leite materno ou derivados. A intolerância à lactose na fase adulta é causado pela alteração na atividade (expressão) do gene LCT, o que ocorre na maioria dos seres humanos, diminuindo gradualmente. A expressão do gene LCT é controlado por uma sequência de DNA reguladora, que está localizado dentro de um gene próximo, chamado MCM6. Alguns indivíduos herdaram alterações neste gene que levam à produção de lactase no intestino delgado e a capacidade de digerir a lactose durante toda a vida. Outras pessoas, sem essas mudanças, têm uma reduzida capacidade de digerir lactose à medida que envelhecem, resultando em sinais e sintomas de intolerância à lactose. A maioria dos casos de deficiência de lactase se deve à hipolactasia primária do tipo adulto. A enzima intestinal lactase ou lactase florizina hidrolase (LPH) é codificada pelo gene LCT localizado no cromossomo 2. Esta deficiência é herdada de forma autossômica dominante. Indicações: Estudo molecular em pacientes com exames sugestivos de deficiência de Lactase. Interpretação clínica: Um polimorfismo no gene LCT parece ser responsável pelos diferentes fenótipos entre absorvedores e não absorvedores de lactose. Dois polimorfismos parecem associados com a hipolactasia primária tipo adulto: um nucleotídeo C na posição -13910 (C-13910) no gene da LCT é 100% associado com não persistência da lactase; e um nucleotídeo G na posição -22018 (G-22018) é não associado com persistência da enzima em 95% dos casos. As variantes T-13910 e A-22018 estão sssociadas com persistência da enzima lactase em adultos.
