Diabetes mellitus, MODY 1 (HNF4A) - sequenciamento
O diabetes estável de início no jovem MODY 1 pode ser causado por uma mutação no gene que codifica o fator -4-alfa nuclear do hepatócito (HNF4A) no cromossoma 20 (20q13.12). Indicação: Estudo molecular do MODY 1 em jovens com diabetes. Interpretação clínica: Mutação no gene HNF4A não é causa comum de MODY. Uma mutação missense específica nesse gene (R76W) cursa com MODY associado a síndrome de Fanconi tipo 4 (FRTS4). São descritas as mutações observadas.
