Diabetes mellitus, MODY 4 (IPF1) - sequenciamento
MODY 5, uma syndrome composta por cistos renais e diabetes (RCAD) é causada por mutação no gene que codifica o fator -1-beta nuclear do hepatócito (TCF2 ou HNF1B). As alterações renais são parete de um espectro d emalformações conhecidas como anomalias congênitas do rim e trato urinário. Indicação: Investigação de síndrome de diabetes associada a cistos renais em jovens. Interpretação clínica: A doença, causada por mutação heterozigótica no gene TCF2 tem hernsaça autossômica dominante. Os pacientes com mutações do gene TCF2 são predispostoa a doença renal severa e parecem ter níveis mais elevaados de ácido úrico, que pode serum componente adicional da síndrome independente do diabetes e da doença renal. São descritas as mutações encontradas.
