Diabetes mellitus, MODY 5 (HNF1B) - sequenciamento
Gene: HNF1B Mutações: SEQUENCIAMENTO O diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertence a um subtipo monogênico de diabetes melito, caracterizado pelo início precoce, habitualmente antes dos 25 anos, herança autossômica dominante e disfunção primária da célula beta pancreática. O MODY supõe de 1 a 5 % de todos os casos de diabetes nos países industrializados. Deve-se a um defeito genético da secreção da insulina e a uma alteração na diferenciação e com o desenvolvimento da célula ß. O diabetes tipo MODY é geneticamente heterogêneo e resultante de mutações em estado heterozigoto em, pelo menos, seis genes diferentes: - MODY tipo 5, o gene afetado é o HNF1B, que codifica um fator de transcrição identificado como o fator hepatonuclear 1. Igual a outros subtipos de diabetes MODY, o diagnóstico é feito antes dos 25 anos de idade. É caracterizado por um defeito na secreção de insulina e representa aproximadamente 1 % dos casos de diabetes MODY. Em observações clínicas isoladas, foram descritos casos de fenótipo heterogêneo, como diabetes clinicamente similar a MODY 3, anomalias renais, má-formação genital e transtornos da função hepática. Indicação: Investigação de síndrome de diabetes associada a cistos renais em jovens. Interpretação clínica: A doença, causada por mutação heterozigótica no gene TCF2 tem hernsaça autossômica dominante. Os pacientes com mutações do gene TCF2 são predispostoa a doença renal severa e parecem ter níveis mais elevaados de ácido úrico, que pode serum componente adicional da síndrome independente do diabetes e da doença renal. São descritas as mutações encontradas.
