Distrofia muscular Duchenne/Becker (DMD) - sequenciamento
Doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultante de alterações no gene DMD localizado no braço curto do cromossomo X, na região Xp21, que codifica a proteina distrofina, essencial para a manutenção da membrana da célula muscular. Indicações: Detecção de deleção ou duplicação dos exons do gene DMD que codifica a distrofina; O diagnóstico pré-natal é possível para famílias em que o diagnóstico foi confirmado por teste molecular. Interpretação clínica: Cerca de dois terços das mutações são grandes delecções de um ou vários exons no gene da distrofina. Outras mutações incluem grandes duplicações e pequenos rearranjos, dos quais 39,8% são mutações nonsense. Cerca de 24% são mutações de novo. O exame permite o diagnóstico em mais de 90% dos casos.
