Doença de Huntington, tipo 2 (JPH3), screening
A patologia Huntington-like 2 (HDL2) é um transtorno neurodegenerativo grave, dentro das síndromes de neuroacantocitosise, caracterizados por uma triagem de anomalias psiquiátricas, cognitivas e de movimento. A HDL2 é habitualmente apresentada em adultos jovens, porém, na patologia de Huntington, a idade de manifestação está inversamente relacionada com o aumento de repetições de trinucleotídeos subjacentes à patologia Os pacientes podem desenvolver anomalias psiquiátricas como um tipo de manifestação inicial, com posterior aparição de coreia, parkinsonismo e distonía. A HDL2 é causada pelo aumento de repetições de trinucleotídeos no gene JPH3 (16q24.3), e segue um padrão de herança autossômica dominante, sendo recomendado o aconselho genético. Devido expansão precoce da repetição de nucleotídeos, a idade inicial de manifestações pode ser menor em gerações sucessivas. Em relação aos testes pré-assintomáticos, deve ser seguida a mesma consideração como para a patologia de Huntington: a análise é solicitada ou orientada, quando um indivíduo tem o pai que tenha essa patologia ou haja a suspeita. Seu desenvolvimento é sintomático, atualmente não há tratamento para a cura ou algo que altere a patologia. A HDL2 é um transtorno progressivo com prognóstico desfavorável. Mutações: EXPANSÃO TRIPLETE CAG Localização cromossômica: 16q24.2 Herança: Autossômica dominante
