Laboratório Mont`Serrat - Análises Clínicas

Gene: ABCA4 Mutações: R1640W, N380K, L2060R e 5041 do 15 pb A doença de Stargadt é uma forma de degeneração macular juvenil hereditária caracterizada por discretas manchas amareladas ou pisciformes em torno da mácula no nível do epitélio pigmentário da retina. A doença de Stargardt é a distrofia macular hereditária mais comum. O início da doença é produzido normalmente na primeira ou segunda década de vida e manifesta-se com a redução da acuidade visual. Esta doença geralmente tem um padrão de herança autossômica recessiva, mas foram descritos alguns casos familiares dominantes. O tipo autossômico foi associado a mutações no gene ABCA4, que codifica uma proteína transportadora transmembrana expressada pelos segmentos externos dos bastões. Atualmente não existe tratamento disponível para a doença de Stargardt. O gene ABCA4 (transportador 4 da fita de união do fotorreceptor específico de ATP) codifica para uma proteína retinal, exclusivamente localizada no limite dos segmentos dos fotorreceptores dos cones e bastões. As mutações no gene ABCA4 foram associadas à doença recessiva de Stargardt (STGD) e estão implicados em vários fenótipos retinais, como retinite pigmentosa (RP), distrofia de cones e bastões (CRD), fundus flavimaculatus (FFM) e distrofia macular relacionada com a idade (AMD). Estas manifestações clínicas dependem da natureza da mutação no gene ABCA4 e da atividade restante da proteína. Portanto, existe um gradiente para os fenótipos resultantes: duas mutações nulas dão lugar a um RP, duas mutações severas a CRD, duas mutações de moderadas a severas a uma STGD/FFM e uma mutação heterozigota intermediária a uma AMD.