Doença Kennedy - Atrofia muscular espinobulbar (SBMA)
A atrofia muscular espinobulbar (SBMA), ou doença de Kennedy (KD), é uma doença neurodegenerativa de herança ligada ao X recessivo, cuja alteração genética é uma ampliação do gene do receptor de androgenios (AR) localizado no braço longo do cromossomo X. Em pacientes com esta doença, de uma região do gene que contém os nucleótidos repetidos CAG é aproximadamente o dobro do tamanho da que se observa em pessoas normais. exame analisa as mutações no receptor de androgênio. Indicações: Diagnóstico definitivo e detecção de portadoras; detecção precoce da doença. Interpretação clínica: A mutação responsável pela SBMA é uma repetição instável de trinucleotídeo CAG. Pacientes com doença de Kennedy têm 40 ou mais repetições.
