Doença Policística Renal-Hepática (PKHD1) - sequenciamento
O gene PKD1 codifica a produção da policistina 1 e o gene PKD2 a da policistina 2, proteinas que parecem atuar na regulação do crescimento e divisão celular, na migração celular e na interação com outras células. Já se identificou mais de 250 mutações no gene PKD1 e mais do que 75 mutações no gene do PKD2 na maioria dos pacientes doença policística renal autossômica dominante, o tipo mais comum da doença. Estas proteinas também são encontradas nas estruturas ciliares que revestem túbulos renais e parecem colaborar para a manutenção do tamanho e estrutura dos túbulos. Indicações: Avaliação da doença renal policística Interpretação clínica: As mutações nestes genes podem incluir deleções, inserções ou alterações de um ou mais pares de bases. A maioria das mutações dos genes PKD1 e PKD2 geram molécula de policistina 1 e policistina 2 pequenas, com reduzida capacidade, o que leva ao impedimento da função de sinalização intracelular e ciliar. Como resultado, as células tubulares renais podem crescer e se dividir de forma anômala, levando ao aparecimento dos cistos característicos da doença. A sensibilidade e a especificidade analitica sao superiores a 98%. No entanto, a ausencia de mutações nos genes PKD1 e PKD2 nao exclui a doença. OBS: Diante de resultado negativo, pode ser recomendavel o estudo de alterações nestes genes que não são detectaveis pela técnica aplicada. Aproximadamente 5% dos pacientes com a sindrome dos rins policisticos autossomica recessiva apresentam deleções nos genes PKD1 e PKD2, que nao podem ser descartadas através desta técnica.
