Encefalopatia mitocondrial tipo MELAS - screening
Exame destinado à investigação da síndrome que cursa com Miopatia, Encefalopatia, Acidose Lática e Acidente Vascular Cerebral (MELAS) ocasionada por mutações do DNA mitocondrial. Indicações: Suspeita clínica de síndrome MELAS Interpretação clínica: mutações A3243, C3256, T3271, T3291 - MT-TL1 As mutações MELAS A3243G e MELAS A3271T do DNA mitocondrial, estão presentes em mais de 80% de todos os casos conhecidos da síndrome MELAS. O resultado homozigoto normal, porém, com uma forte suspeita clínica, não exclui o diagnóstico quando causado por mutações ainda não reconhecidas ou não testadas.
