EPILEPSIA MIOCLÔNICA SEVERA (SCN1A)
Síndrome caracterizada por convulsões tônico-clônicas unilaterais febris ou afebris e que pode ser ou não causada causada por uma mutação no gene do Canal de Sódio SCN1A. Interpretação clínica: A maioria dos pacientes é portadora de uma mutação de novo do gene SCN1A. Vários tipos (truncadas, missense e nonsense) e sítios de mutações foram descritos.
