ESTUDO MOLECULAR GENE COL1A1
A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas pelo aumento da fragilidade óssea, diminuição da massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas de gravidade variável. OI é causada por mutações nos genes COL1A2. Estas mutações podem causar os cinco tipos clínicos de OI. A transmissão é autossômica dominante. A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo caracterizada por hipermobilidade articular, hiperelasticidade pele e a fragilidade dos tecidos. A incidência de forma artrocalásico (anteriormente divididos em tipos VIIA e VIIB) é muito baixa. A doença é caracterizada pelo deslocamento bilateral congênita do quadril, hipermobilidade das articulações, e deslocamentos parciais recorrentes. EDS artrocalásico é transmitido de forma autossômica dominante. A mutação envolve uma delecção do exão 6 no COL1A2 (tipo VIIB).
