Febre mediterrânea (éxons 2, 3, 5, 10 - MEFV) - screening
A febre mediterrânea (FMF) é uma enfermidade genética que se caracteriza por ataques curtos e repetidos de febre, acompanhados de dor abdominal, peito, articulações e erupções como eritemas. As12 principais mutações que causam a FMF e um polimorfismo/mutação aparecem aproximadamente em 85% de armênios, sefardíes, árabes ou turcos. A análise de DNA se revomenda em paciêntes com sintomas desta enfermidade para confirmar o diagnóstico. Inclusive se recomenda a análise de DNA em possiveis portadores em pares nas que ao menos um deles tenha grande risco. Podemos sequenciar os éxons 2,3,5 e 10 do gene FMF e detectar uma estimativa de 97% de todas as mutações conhecidas.
