FENILALANINA - PKU
A fenilcetonúria é um distúrbio hereditário autossômico recessivo, causado por uma deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que leva a uma incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina, fazendo com que ele se acumule no sangue. Sua incidência é em torno de 1/15.000 recém-nascidos. Costuma ser assintomática nos primeiros meses de vida, sendo o rastreamento importante para que se possa detectar precocemente a doença e instituir-se de imediato a alteração dietética que irá prevenir a deficiência neuropsicomotora e o déficit mental decorrentes desse distúrbio metabólico. A dosagem de fenilalanina deve ser realizada após as primeiras 48 horas de vida, depois que a criança tenha recebido alimentação protéica, para evitar-se os resultados falso-negativos. Valores acima de 4mg% deverão ser confirmados com dosagem sérica de fenilalanina e tirosina. Indicação: Diagnóstio precoce de fenilcetonúria Interpretação: Níveis muito elevados de fenilalanina acompanhados de dosagem de tirosina muito baixa são sugestivos de fenilcetonúria clássica ( deficiência grave da enzima fenilalanina-hidroxilase) . Níveis entre intermetiários retratam um quadro de hiperfenilalaninemia benigna ( deficiência enzimática menos acentuada ). Outras situações também cursam com aumento de fenilalanina como a Tirosinemia transitória do recém nascido ( relacionada com a introdução precoce de leite de vaca), deficiência da Tetrahidrobiopterina (BH4) (cofator das enzimas fenilalanina-hidroxilase, tirosina- hidroxilase e triptofano-hidroxilase) e hiperfenilalaninemia secundária a lesão hepática.
