Fibrose cística - mutação Delta F508
A Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é a doença genética autossômica recessiva mais comum em populações de origem européia. Em outras populações sua frequência é mais rara. Caracteriza-se por ser autossômica recessiva, necessitando que os alelos mutantes paternos e maternos estejam presentes na prole, para que hajam manifestações clínicas devido à disfunção crônica pulmonar e gastrointestinal. O gene controla a produção de uma proteína que regula a transferência de cloreto de sódio através das membranas celulares. Quando ambos os genes são anormais, a transferência de sódio e cloreto é defeituosa, conduzindo a desidratação e ao aumento de viscosidade das secreções. A deleção F508del é a mutação mais frequente, responsável por 70% dos casos e está associada a apresentação clínica mais grave. Quando no pedido médico houver suspeita de infertilidade masculina cadastrar o exame FIBRO2.
