Genes MLH1, MSH2 e MSH6
O câncer colorretal hereditário não-polipose (HNPCC, do inglês Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer) constitui a principal síndrome hereditária de predisposição ao câncer colorretal, sendo responsável por cerca de 5% a 10% do total de cânceres colorretais . O reconhecimento desta síndrome é de grande importância na prática clínica, uma vez que a identificação de indivíduos em risco permite sua inclusão em programas de prevenção secundária com redução da morbi-mortalidade imposta pela síndrome. O diagnóstico genético baseia-se no seqüenciamento dos genes de reparo do DNA, onde os pacientes com HNPCC apresentam como principal característica genética uma perda de função dos genes responsáveis pelo reparo do DNA: MLH1, MSH2 e MSH6, onde principalmente o MLH1 e MSH2 são responsáveis por cerca de 90% dos casos de HNPCC descritos até o momento.
