Laboratório Mont`Serrat - Análises Clínicas

Gene: AGL Mutações: SEQUENCIAMENTO examesReferência: Jejum não necessário exames Glicogenose tipo 5 (PYGM) - sequenciamento A Glicogenose tipo 5, ou glicogenose por deficiência de glicogênio fosforilase ou doença de McArdle, é uma miopatia metabólica caracterizada por intolerância ao exercício que se manifesta por fadiga rápida, mialgia e cãibra nos músculos exercitados, além do que, em aproximadamente 50 % dos indivíduos, manifesta-se com episódios de mioglobinúria que pode resultar em uma insuficiência renal aguda. O único gene relacionado é o PYGM. Certas mutações aparecem com frequência em todas as populações (R49X, G204S, Y84X, W797R e 708/709del) e, no caso de screening negativo, é necessário realizar um estudo de sequenciamento completo neste gene. Jejum não necessário exames Glicogenose tipo 5, painel (PYGM) - screening A Glicogenose tipo 5, ou glicogenose por deficiência de glicogênio fosforilase ou doença de McArdle, é uma miopatia metabólica caracterizada por intolerância ao exercício que se manifesta por fadiga rápida, mialgia e cãibra nos músculos exercitados, além do que, em aproximadamente 50 % dos indivíduos, manifesta-se com episódios de mioglobinúria que pode resultar em uma insuficiência renal aguda. O único gene relacionado é o PYGM. Certas mutações aparecem com frequência em todas as populações (R49X, G204S, Y84X, W797R e 708/709del) e, no caso de screening negativo, é necessário realizar um estudo de sequenciamento completo neste gene. Jejum não necessário exames GLICOSE Exame utilizado no diagnóstico de diabetes mellitus (DM), desde que apresente dois ou mais resultados elevados. Apesar da American Diabetes Association (ADA) e a Sociedade Brasileira de Diabetes (SBD) não recomendarem o rastreamento em massa para DM com a glicemia no sangue a determinação da glicemia de jejum deve ser realizada periodicamente, de acordo com a idade do indivíduo e a presença de fatores de risco para DM. No diagnóstico de hipoglicemia, glicose abaixo de 40 mg/dL associada aos demais critérios da tríade de Wipple , confirma este diagnóstico. Indicações: Diagnóstico e controle do DM; detecção de outras causas de hiperglicemia; diagnóstico de hipoglicemia; Interpretação clínica: O diagnóstico de diabetes baseado na glicemia se baseia em: duas ou mais glicemias de jejum acima de 126 mg/dL ou uma glicose a qualquer momento do dia acima de 200 mg/dL em indivíduo com os sintomas clássicos de DM. Glicose entre 100 e 125 mg/dL caracteriza glicose de jejum alterada, caso outros exames confirmatórios de diabetes sejam normais. Na ausência de hiperglicemia inequívoca a presença da qualquer desses resultados deverá ser confirmada repetindo-se o exame em dia diferente. Glicose baixa na presença da tríade de Wipple (sintomas de hipoglicemia, glicose baixa e melhora dos sintomas após sua elevação) caracterizam a hipoglicemia. "