GLICOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE (G6PD) - sangue total
Exame utilizado na confirmação da deficiência de G6PD total e parcial, a enzimopatia mais frequente conhecida, ocorrendo em mais de 1% a 10% de pacientes com icterícia a esclarecer no Brasil. Indicações: Confirmação de teste de triagem neonatal alterado; em recém-nascidos que apresentam icterícia persistente que não pode ser explicada por outra causa; em pacientes de qualquer idade com um ou mais episódios de anemia hemolítica; no esclarecimento de determinados casos de anemia e icterícia. Interpretação clínica: Nos heterozigotos existe grande variabilidade na atividade enzimática. Nos indivíduos com atividade deficiente o paciente provavelmente apresentará sintomas quando for submetido a estresse oxidativo. Níveis normais em homens geralmente significam baixa probabilidade de que apresente deficiência. Entretanto, se o exame foi realizado durante episódio de anemia hemolítica é repetido semanas depois, após o restabelecimento de hemácias maduras. Mulheres heterozigotas apresentam hemácias deficientes e não deficientes, sendo que o mais frequente é que os níveis de G6PD sejam normais ou quase normais e poucas apresentem sintomas. Casos raros de mulheres homozigotas apresentam diminuição significativa da atividade.
