Hemofilia B (F9) - sequenciamento
Gene: F9 Mutações: SEQUENCIAMENTO A hemofilia B caracteriza-se pela deficiência do fator IX, que se traduz em supuração prolongada depois das lesões, extrações dentais, ou cirurgia, sangramento renovado depois do sangramento inicial tenha sido detido, e a hemorragia tardia. Na hemofilia B severa, o sangramento espontâneo na articulação é o sintoma mais frequente. A idade do diagnóstico e a frequência de episódios hemorrágicos estão relacionadas à atividade do fator IX de coagulação. Teste de genética molecular do fator IX (F9) identificam mutações que causam a doença em mais de 99 % das pessoas com hemofilia B.
