Hipocondrogenese (gene COL2A1)
ACHONDROGENESIS é um grupo de doenças severas que afectam o desenvolvimento de cartilagem e osso. Estas condições caracterizam-se por um pequeno corpo, membros curtos e outras anormalidades esqueléticas. Como resultado de sérios problemas de saúde, as crianças com achondrogenesis geralmente morrem antes do nascimento, são natimortos ou morrem logo após o nascimento de insuficiência respiratória. Algumas crianças , no entanto, viveu por um curto período de tempo, com o apoio médico intensivo. Os investigadores têm descrito, pelo menos, três formas de achondrogenesis, designados como tipo 1A , tipo 1B, e do tipo 2. Os tipos são distinguidos por seus sinais e sintomas, padrão de herança, e causa genética, no entanto, os tipos 1A e 1B são muitas vezes difíceis de distinguir, sem testes genéticos. Crianças com tipo achondrogenesis 2, que é às vezes chamado o tipo de Langer- Saldino , tem braços curtos e pernas, um no peito estreito, com costelas e pulmões subdesenvolvidos. Esta doença também está associada a uma falta de ossificação da coluna vertebral e da bacia. DISPLASIA DE KNIEST é uma desordem do crescimento ósseo caracterizada por baixa estatura (nanismo) com outras anomalias e problemas de visão e audição esqueléticos. Pessoas com Kniest displasia nascem com um tronco curto e braços e pernas mais curtos. Os indivíduos afetados têm anormalmente grandes articulações que podem causar dor e restringir o movimento, limitando a atividade física. Estes problemas nas articulações pode também conduzir a artrite. SÍNDROME DE STICKLER é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por uma aparência facial distintiva, anomalias oculares, perda de audição e problemas articulares. Estes sinais e sintomas variam muito entre os indivíduos afetados. As articulações das crianças afetadas e adultos jovens podem estar soltos e muito flexível (hipermobilidade) , embora as articulações tornam-se menos flexível com a idade. Artrite costuma aparecer cedo na vida e pode causar dor articular ou rigidez. Também podem ocorrer problemas com os ossos da coluna vertebral (vértebras), incluindo curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose ou cifose), e vértebras achatadas ( platyspondyly). Estas alterações da coluna vertebral pode causar dor nas costas.
