Hipocondroplasia (FGFR3 ) - sequenciamento
Gene: FGFR3 Mutações: SEQUENCIAÇÃO (ÉXONS 7, 8, 11, 13) Mutações: N540K, N328I, G380R (acondroplasia), N540T, N540S, I538V, K650N, K650Q). A Acondroplasia é um transtorno genético que se apresenta em 1 a cada 25.000 crianças nascidas vivas. Trata-se de um transtorno do crescimento ósseo; sem crescimento normal da cartilagem. É o tipo mais frequente de nanismo que existe, caracterizado por um encurtamento dos ossos longos e manutenção do comprimento da coluna vertebral, o que dá um aspecto um tanto desarmônico: macrocefalia, pernas e braços curtos e um tamanho normal de tronco, entre outras irregularidades fenotípicas. A doença é autossômica dominante, embora uns 90% dos pacientes afetados são filhos de pais não afetados. Estes casos se devem a novas mutações, por exemplo, acidentes genéticos no gene FGFR que codifica um receptor fibroblástico do hormônio do crescimento, que se expressa na cartilagem provisional. A mutação implica um só gene e pode ser detectada por meio de análise molecular. O diagnóstico pré-natal está disponível
