Hipocondroplasia (N540K - FGFR3) - screening
Gene: FGFR3 Mutações: MUTAÇÃO (N540K) Hypochondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, braços e pernas desproporcionadas, mãos e pés pequenos, frouxidão articular média e macrocefalia. Duas mutações (C1620A e C1620G) no exon 11 levando a N540K alteração parece ser a causa mais comum de hypochondroplasia. No entanto, a análise da seqüência de exons específicos (7, 8, 11 e 13), permite a detecção de outras mutações no gene FGFR3, responsáveis por cerca de 2% dos casos descritos em hypochondroplasia (N328I, G380R (acondroplasia), N540T, N540S, I538V, K650N e K650Q).
