Homocistinúria (CBS) - polimorfismo
CBS é gene associado à homocistinúria causada pela deficiência de cistationina beta-sintetase (CBS), sendo responsável por codificar a enzima cistationina beta-sintetase (CBS), a qual converte homocisteína em cistationina. Mutações neste gene função daCBS alterando o metabolismo da homocisteína. Indicações: Estudo de indivíduos sintomáticos e o aconselhamento genético. Interpretação clínica: Laudo descritivo- mutações 844ins68 no gene CBS (21q22.3).
