Microdeleções Cromossomo Y (AZFA, AZFB, AZFC, DAZ)
Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave. O exame analisa, por PCR-multiplex, 20 loci do braço longo do cromossomo Y, compreendendo as regiões SRY, AZFa, AZFb, AZFc. Cerca de 15% dos pacientes com azoespermia e de 10% dos homens com oligospermia grave apresentam deleção de uma ou mais das regiões citadas, nas quais se encontram genes que codificam proteínas envolvidas em diferentes etapas da espermatogênese. Como o teste não detecta mutações de ponto, deleção ou inserção de poucas bases, um resultado normal (ausência de microdeleções) não exclui a possibilidade de anormalidade em algum dos genes envolvidos na formação dos espermatozóides. Em 60% dos casos está associado a deleção do fator AZFc, seguido pelo AZFb e AZF a. Não existe correlação entre o tipo de deleção e o fenótipo clinico. Indicações: Diagnóstico da causa da infertilidade masculina. Está indicado em homens com contagem de espermatozóides menor que 5 milhões/mL. Interpretação clínica: No braço longo do cromossoma Y estão três regiões (AZF a,b,c) associadas a azoospermia ou oligospermia grave. A deleção de uma destas regiões indica a causa da infertilidade masculina.
