Mucopolissacaridose tipo 1 - Doença de Hurler (IDUA) - seq.
Gene: IDUA Mutações: SEQUENCIAMENTO As mucopolissacaridoses (MPSS) são um grupo raro de transtornos de armazenamento lisossomal hereditários causados pela deficiência ou ausência de enzimas lisossomais específicas. A ausência destas enzimas provoca a acumulação de hidratos de carbono complexos nas células e tecidos do corpo e nos orgânulos celulares, os lisossomas. Estes hidratos de carbono complexos são conhecidos como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAG) e servem como bloqueios de construção para os tecidos conectivos do corpo. Sem a degradação enzimática adequada dos mucopolissacarídeos, ocorrem sintomas clínicos, tais como defeitos auditivos e visuais, impedimentos funcionais cardiovasculares, hepatoesplenomegalia, disostose múltipla, devido à sua acumulação nos sistemas de órgãos. O diagnóstico da MPS I baseia-se na demonstração da atividade deficiente da enzima lisossomal a-L-iduronidase nos leucócitos de sangue periférico, os fibroblastos cultivados, ou de plasma. A MPS I é herdada de forma autossômica recessiva. IDUA é o único gene conhecido atualmente cujas mutações estão relacionadas com a MPS I.
