Mucopolissacaridose tipo 4B - Síndrome Morquio tipo B (GLB1)
Gene: GLB1 Mutações: SEQUENCIAMENTO Mais de 10 mutações no gene Glb1 foram encontrados para causar mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV). A maioria dessas mutações mudam nucleotídeos únicos no gene. Todas as mutações causam MPS IV por impedir a quebra de sulfato de queratano pela ?-galactosidase. A degradação do gangliosidio GM1 não é afetada por essas mutações. A falta de atividade da ?-galactosidase leva ao acumulação de sulfato de queratano dentro lisossomas provocando anormalidades esqueléticas e nas córneas. Os pesquisadores acreditam que um acúmulo de GAGs também podem causar as características de MPS IV, interferindo nas funções de outras proteínas no interior dos lisossomos e interrompendo o movimento de moléculas dentro da célula. A mucopolissacaridose de tipo IV (MPS IV) é uma doença de depósito lisossômico pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses, e é caracterizada por uma displasia espôndilo-epífiso-metafisária. Apresenta-se sob duas formas, A e B. A MPS IV A é uma displasia espôndilo-epífiso-metafisária diagnosticada, geralmente, durante o segundo ano de vida, depois da aquisição da capacidade de caminhar. A deficiência de uma das duas enzimas requeridas para a degradação do sulfato de queratano (KS) é a responsável pelos subtipos de MPS IV: l N-acetilgalactosamina-6-sulfato-sulfatase na MPS IV A, e a B-D-galactosidase na MPS IVB. Foram localizados e clonados os genes que codificam para ambas as enzimas (GALNS em 16q24 e GLB1 em 3p). A transmissão é autossômica recessiva em ambos os casos.
