Laboratório Mont`Serrat - Análises Clínicas

Gene: RET Mutações: SEQUENCIAMENTO (ÉXONS 15,16) A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) é um transtorno hereditário raro e complexo caracterizado pela presença de carcinoma medular de tireoides (MTC), unilaterais ou bilaterais feocromocitomas (PHEO) e a hiperplasia e/ou neoplasia endócrina de outros tecidos em um único paciente. A prevalência foi estimada em torno de 1/30.000. Duas formas diferentes, esporádica e familiar, foram descritas para MEN2. A forma familiar, que é a mais frequente, mostra um padrão de herança autossômico dominante. A predisposição a MEN2 é causada por mutações de linha germinal do proto-c-oncogene RET no cromossomo 10q11.2. Os testes de DNA fazem possível a detecção precoce de possíveis portadores assintomáticos e permitem a identificação e o tratamento das lesões neoplásicas em uma fase anterior. Em particular, a identificação de uma correlação genótipo-fenótipo na síndrome de MEN2 permite um tratamento mais individualizado para os pacientes, melhorando sua qualidade de vida. Jejum não necessário examesNeoplasia endócrina múltipla tipo 1, MEN1 (MEN1) - seq. A neoplasia múltipla endócrina tipo 1 incluem uma combinação de mais de 20 tumores endócrinos e não endócrinos. Os tumores endócrinos associados com a Síndrome de MEN1 incluem tumores de paratireóide, tumores hipofisários, tumores endócrinos bem diferenciados dos tumores gastro-entero-pacreticos (GEP), tumores carcinoides ou tumores adrenocorticais. Os não endócrinos associados a MEN1 incluem angiofibromas faciais, colagenomas, lipomas, meningiomas, ependimonas e leiomiomas. A análise da sequência do gene MEN1 (somente associados com síndrome de MEN1) permite a detecção de mutações em cerca de 80-90% dos indivíduos com síndrome de MEN1 familiar e 65% dos indivíduos com uma única ocorrência de Síndrome de MEN1 na família.