Neurofibromatose NF1-Like (SPRED1) - sequenciamento
Gene: SPRED1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome de Legius (neurofibromatose NF1-LIKE) não deve ser confundida com a neurofibromatose tipo 1. A neurofibromatose tipo 1 é um transtorno autossômico dominante que afeta aproximadamente 1 em cada 3.000 pessoas em todo o mundo. É caracterizada por múltiplas máculas cor café com leite e pelos tumores do sistema nervoso. Outras características frequentemente observadas são as anomalias nos ossos, baixa estatura, cabeça anormalmente grande e problemas de aprendizagem. A síndrome de Legius é um transtorno geneticamente diferente, causado por mutações no gene SPRED1, mas semelhante. É caracterizada principalmente por máculas cor café com leite, manchas axilares e macrocefalia. Normalmente, segue um curso mais benigno e a gestão clínica deveria ser centralizada fundamentalmente no desenvolvimento e retardo da linguagem, dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção e hiperatividade. Na maioria dos casos, o teste molecular resolverá o diagnóstico. Jejum não necessário examesNeurofibromatose tipo 1 (NF1) - MLPA A NF1 é causada por mutações herdadas ou novas no cromossomo 17, as quais resultam em disfunção de uma proteína supressora de tumores denominada neurofibromina, e suas manifestações mais comuns são manchas café-com-leite (MCL) e neurofibromas cutâneos, que geralmente surgem na infância e se acompanham de desordens cognitivas e esqueléticas. O aconselhamento genético é importante no intuito de orientar os pais de uma criança afetada, assim como esclarecê-los a respeito do risco de recorrência em outras gestações.
