Neurofibromatose tipo 1 (NF1) - sequenciamento
Exame utilizado na avaliação complementar de neurofibromatose tipo 1, doença de herança aotossômica dominante. Indicação: Detecção de alterações no gene NF1. Interpretação clínica: O teste é especialmente importante no diagnóstico de casos em que ocorre deleção total do gene NF1. O laudo é descritivo.
